Fondamentaux et bioinformatique du séquençage Nanopore de troisième génération

Le séquençage de troisième génération a transformé la génomique en permettant l'analyse directe et en temps réel de longs fragments d'ADN et d'ARN. La compréhension du séquençage Nanopore ouvre des capacités modernes pour l'assemblage du génome, la détection de variants structurels et le profilage métagénomique. Ce cours écrit fournit une base complète de la technologie, vous guidant des mécanismes biologiques fondamentaux aux pipelines bioinformatiques en ligne de commande. Ce que vous apprendrez : - Comprendre les principes fondamentaux de la détection Nanopore et du séquençage de brins biologiques - Explorer les plateformes matérielles disponibles, les architectures de cellules à flux et les protocoles de préparation de bibliothèques - Maîtriser les modèles modernes de basecalling et les concepts de traitement du signal brut pour des lectures de haute précision - Analyser des jeux de données à lecture longue pour l'assemblage du génome, l'alignement des lectures et l'appel de variants - Appliquer des stratégies de contrôle qualité, de filtrage des lectures et d'échantillonnage adaptatif à l'analyse en aval - Pratiquer des flux de travail bioinformatiques à l'aide de logiciels standard en ligne de commande pour les données à lecture longue Le cours commence par des concepts fondamentaux, une terminologie clé et des principes physiques avant de passer aux étapes pratiques de traitement bioinformatique et d'évaluation des données. Conçu spécifiquement pour les débutants, les chercheurs et les étudiants en biologie ou en informatique, ce guide textuel ne nécessite aucune expérience préalable des outils de séquençage. Commencez à lire dès aujourd'hui pour acquérir des compétences pratiques en génomique à lecture longue.