Fondamenti di genetica medica: eredità, mutazioni e malattie genetiche

La genetica medica è sempre più intrecciata nella pratica clinica attraverso test, screening e terapia mirata. Un ragionamento forte dipende da una chiara comprensione dei modelli di eredità, dei tipi di mutazioni e dei principi della malattia genetica. Alla fine del corso sarete in grado di descrivere i principali modelli di ereditarietà, riconoscere i tipi e le conseguenze delle mutazioni, distinguere le categorie comuni di malattie genetiche e applicare il ragionamento genetico ai contesti clinici. Cosa imparerai: - La struttura del genoma umano e i principi dell'espressione genica - Modelli di eredità mendeliana tra cui autosomico dominante, autosomico recessivo e X-linked - Eredità non mendeliana, inclusi i disordini mitocondriali, multifattoriali e di imprinting - Tipi di mutazioni e loro conseguenze funzionali - I principi delle anomalie citogenetiche, tra cui aneuploidie e varianti strutturali - Le categorie di singoli geni, cromosomici e complessi disordini genetici - Principi di genetica delle popolazioni, compresi Hardy-Weinberg e frequenze alleliche Il corso utilizza letture, analisi del pedigree, esempi di casi e domande di riflessione.Ogni modulo si conclude con esercizi applicati che collegano la genetica al ragionamento clinico. Questo corso è scritto per studenti di medicina e di salute alleata, studenti di consulenza genetica, residenti che rivedono i fondamenti e clinici che aggiornano le basi genetiche.Alla fine avrai sostituito le conoscenze genetiche frammentate con una comprensione strutturata che supporta il ragionamento clinico e una comunicazione efficace sui problemi genetici.