Fondements de la génétique médicale : Héritage, mutations et maladies génétiques

La génétique médicale est de plus en plus intégrée à la pratique clinique par le biais de tests, de dépistage et de thérapies ciblées. Un raisonnement solide dépend d'une compréhension claire des modèles d'hérédité, des types de mutations et des principes de la maladie génétique. À la fin de ce cours, vous serez en mesure de décrire les principaux modèles d'hérédité, de reconnaître les types et les conséquences des mutations, de distinguer les catégories courantes de maladies génétiques et d'appliquer le raisonnement génétique aux contextes cliniques. Ce que vous apprendrez: - La structure du génome humain et les principes de l'expression génique - Les modèles d'héritage mendelien, y compris autosomique dominant, autosomique récessif et lié au X - Héritage non-mendelien incluant les troubles mitochondriaux, multifactoriels et d'impression - Types de mutations et leurs conséquences fonctionnelles - Les principes des anomalies cytogénétiques, y compris l'aneuploïdie et les variantes structurelles - Les catégories de troubles génétiques monogéniques, chromosomiques et complexes - Principes de la génétique des populations, y compris Hardy-Weinberg et fréquences alléliques Le cours utilise des lectures, des analyses de pedigree, des exemples de cas et des questions de réflexion.Chaque module se termine par des exercices appliqués qui relient la génétique au raisonnement clinique. Ce cours est destiné aux étudiants en médecine et en sciences paramédicales, aux étudiants en conseil génétique, aux résidents qui révisent les fondamentaux et aux cliniciens qui rafraîchissent leurs connaissances en génétique.