Fundamentos de Genética Médica: Herança, Mutações e Doença Genética

A genética médica está cada vez mais entrelaçada na prática clínica através de testes, triagem e terapia direcionada. O raciocínio forte depende de uma compreensão clara dos padrões de herança, tipos de mutações e os princípios da doença genética. Ao final deste curso, você será capaz de descrever os principais padrões de herança, reconhecer os tipos e consequências das mutações, distinguir categorias comuns de doenças genéticas e aplicar o raciocínio genético a contextos clínicos. O que você vai aprender: - A estrutura do genoma humano e os princípios da expressão gênica - Padrões de herança mendeliana, incluindo autossômica dominante, autossômica recessiva e ligada ao X - Herança não mendeliana, incluindo distúrbios mitocondriais, multifatoriais e de impressão - Tipos de mutações e suas consequências funcionais - Os princípios das anormalidades citogenéticas, incluindo aneuploidia e variantes estruturais - As categorias de distúrbios genéticos de gene único, cromossômicos e complexos - Princípios de genética populacional, incluindo Hardy-Weinberg e frequências alélicas O curso utiliza leituras, análise de pedigree, exemplos de casos e perguntas de reflexão.Cada módulo termina com exercícios aplicados que conectam a genética ao raciocínio clínico. Este curso é escrito para estudantes de medicina e saúde aliada, estudantes de aconselhamento genético, residentes que revisam fundamentos e clínicos que atualizam fundamentos genéticos.No final, você terá substituído o conhecimento genético fragmentado por uma compreensão estruturada que apóia o raciocínio clínico e a comunicação eficaz sobre questões genéticas.