Dasar-dasar Genetika Medis: Pewarisan, Mutasi, dan Penyakit Genetik

Genetika medis semakin terintegrasi ke dalam praktik klinis melalui pengujian, skrining, dan terapi yang ditargetkan. Penalaran yang kuat bergantung pada pemahaman yang jelas tentang pola pewarisan, jenis mutasi, dan prinsip-prinsip penyakit genetik. Kursus dasar ini menyediakan landasan tersebut. Pada akhir kursus ini Anda akan dapat menjelaskan pola pewarisan utama, mengenali jenis dan konsekuensi mutasi, membedakan kategori umum penyakit genetik, dan menerapkan penalaran genetik pada konteks klinis. Apa yang akan Anda pelajari: - Struktur genom manusia dan prinsip-prinsip ekspresi gen - Pola pewarisan Mendel termasuk autosomal dominan, autosomal resesif, dan terkait-X - Pewarisan non-Mendel termasuk kelainan mitokondria, multifaktorial, dan imprinting - Jenis mutasi dan konsekuensi fungsionalnya - Prinsip-prinsip kelainan sitogenetik termasuk aneuploidi dan varian struktural - Kategori kelainan genetik gen tunggal, kromosom, dan kompleks - Prinsip-prinsip genetika populasi termasuk Hardy-Weinberg dan frekuensi alel Kursus ini menggunakan bacaan, analisis silsilah, contoh kasus, dan pertanyaan refleksi. Setiap modul diakhiri dengan latihan terapan yang menghubungkan genetika dengan penalaran klinis. Kursus ini ditujukan untuk mahasiswa kedokteran dan kesehatan terkait, mahasiswa konseling genetik, residen yang meninjau dasar-dasar, dan klinisi yang menyegarkan kembali dasar-dasar genetik. Pada akhirnya Anda akan mengganti pengetahuan genetik yang terfragmentasi dengan pemahaman terstruktur yang mendukung penalaran klinis dan komunikasi yang efektif tentang masalah genetik.